Ataxia de Friedreich, Teste Molecular, sangue total

Orientações para o cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados."

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Análise baseada em PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) seguida de eletroforese em gel de agarose e Southern blot para detecção do número de repetições do trinucleotídeo GAA no gene FXN.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.