Orientações necessárias
Orientações para o cliente
"- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Não é realizado em menores de 18 anos
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade).
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou preparo.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/"
Manual do exame
Orientações necessárias
"- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Não é realizado em menores de 18 anos
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade).
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou preparo.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/"
Processamento e adequação da amostra
"Não manipular
- Sangue:
- Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
- Saliva:
O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br
Estabilidade:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Volume mínimo: 1 mL
"
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Valor de referência
Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
Do total de casos com câncer de mama e ovário, 5 a 10% são hereditários. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 de caráter autossômico dominante. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores
Outros nomes
Câncer de mama hereditário, Câncer de ovário hereditário, MUTAÇÃO FAMILIAR