Orientações necessárias
Orientações para o cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Não é realizado em menores de 18 anos
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Não é realizado em menores de 18 anos
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
- Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Valor de referência
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Outros nomes
TESTE MOLECULAR PARA DOENCA DE PROMM, TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA MIOTONICA TIPO II, ESTUDO MOLECULAR DO GENE ZNF9, ESTUDO MOLECULAR DO GENE CNBP (ZNF9), TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA MUSCULAR PROXIMAL