Intolerância à lactose, Teste Molecular, sangue periférico

Orientações para o cliente

I - Informações sobre o exame

• Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de hipolactasia (intolerância a lactose).

II - Material

• O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico coletadas em tubo com anticoagulante EDTA potássico estéril

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

III - Material enviado

• Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.

VI - Autorização

• O exame não possui Diretriz de Utilização (DUT) e cobertura obrigatória pelo Rol de procedimentos da ANS.

A senha será solicitada diretamente nas unidades no momento da abertura da ficha e acompanhada pelo cliente, caso fique em análise.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame

• Não é obrigatória a solicitação médica para a realização do teste.
• Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de hipolactasia (intolerância a lactose).

II - Agendamento

• Não é necessário agendamento prévio, jejum ou qualquer tipo de preparo

III - Autorização

• O exame não possui Diretriz de Utilização (DUT) e cobertura obrigatória pelo Rol de procedimentos da ANS.

A senha será solicitada diretamente nas unidades no momento da abertura da ficha e acompanhada pelo cliente, caso fique em análise.

Processamento e adequação da amostra

Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

• Não manusear
• Enviar à seção, refrigerado.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Análise baseada em genotipagem por PCR em tempo real para pesquisa das variantes genéticas C/T -13.910 rs4988235:NM_005915.5:c.1917+326C/T e G/A -22.018 rs182549 NM_005915.6:c.1362+117G/A localizadas em região intrônica do gene MCM6

Valor de referência

Não se aplica

Interpretação e comentários

As variantes genéticas C>T (-13.910) rs4988235 e G>A (-22.018) rs182549 estão localizadas em região intrônica do gene MCM6, situado a 14 kb e 22kb, respectivamente, do gene LCT, que codifica a enzima lactase. O genótipo C/C na posição -13.910 e o genótipo G/G na posição -22.018 estão associados com predisposição à intolerância à lactose. Os genótipos T/T e C/T na posição-13.910, A/A e G/A na posição -22.018 são associados com a habilidade em digerir a lactose ao longo da vida, sendo assim tolerantes à lactose.

Mesmo apresentando o genótipo associado com a predisposição à intolerância à lactose, crianças apresentam expressão normal da lactase nos primeiros anos de vida, com redução gradual em geral a partir do quinto ano de vida. Dessa forma, a interpretação do resultado deste exame, em crianças, deve ser cuidadosa.