Exames

PERFIL BIOQUIMICO, PARA DOENÇAS LISOSSÔMICAS, sangue em papel filtro

Outros nomes: Pesquisa para Doença de Gaucher/ Pesquisa para doença de POMPE, Pesquisa para doença de NIEMANN PICK/ Pesquisa para doença de KRABBE, Pesquisa para MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 1 (MPS1)

PERFIL TANDEM EXPANDIDO, sangue em papel filtro

Outros nomes: PERFIL DE AMINOÁCIDOS QUALITATIVO, PERFIL DE ACILCARNITINAS QUALITATIVO, DOSAGEM DE FENILALANINA, DOSAGEM DE TIROSINA

Perfil Tumoral Ampliado, Vários Materiais

Perfuração do lóbulo, Auricular

Outros nomes: Furo de orelha, Furo de orelha humanizado, Colocação de brinco, Perfuração orelha

Perfusão, por Ressonância magnética

Outros nomes: Estudo de perfusão cerebral por ressonância magnética., RESSONANCIA MAGNETICA DE PERFUSAO CEREBRAL, RESSONANCIA MAGNETICA DE PERFUSAO ENCEFALICA, Ressonância para Estudo de Tumor Cerebral

Pesq aminoácidos, acilcarnitinas, cromatografia tandem, sangue em papel filtro

Outros nomes: Tandem para EIM, erros inatos do metabolismo, Análise qualitativa de acilcartininas

Pesquisa anti-RNA polimerase III, Autoanticorpos, soro

Outros nomes: RNA pol III

PESQUISA DA DELEÇÃO DO GENE CDKN2A 9P21.3, por FISH, Bloco de Parafina

Outros nomes: Deleção CDKN2A, Deleção homozigótica, Deleção CNKN2A/B

Pesquisa da mutação L265P no gene MYD88, Vários Materiais

Outros nomes: Pesquisa de Mutações MYD88, Mutação L265P no MYD88, VARIANTE L265P NO MYD88, diagnóstico diferencial de macroglobulinemia de wanderstron