Painel Câncer Gástrico Hereditário, Vários Materiais

Orientações para o cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/exames/painel-cancer-gastrico-hereditario/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos a análise desta alteração(mutação pontual) para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).

Atenção: A pesquisa de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 não é realizada em menores de 18 anos.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 28 genes relacionados a Câncer Gástrico Hereditário - APC (inclui promotor), ATM, BLM, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, GREM1 (inclui promotor e enhancer), KIT, MEN1, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), RNF43, SMAD4, STK11, TP53 (inclui promotor), VHL. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 1 a 3% dos casos de câncer gástrico (no estômago) estão associados com a síndrome hereditária de câncer gástrico difuso, levando a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer gástrico do tipo difuso e também ao câncer de mama do tipo lobular. O câncer gástrico também pode ocorrer como parte do espectro de tumores de outras síndromes hereditárias, como Síndrome de Lynch e Li-Fraumeni. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 22 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos, como o gene CDH1, genes associados a outras síndromes de câncer hereditário (Lynch e Li-Fraumeni), como também genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O painel de genes para câncer gástrico hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.