Pesquisa de mutações no exon 9, do gene da Calreticulina, Vários Materiais

Orientações para o cliente

I - Informações sobre o exame

• Trata-se de uma pesquisa de mutações no éxon 9 do gene da calreticulina (CALR).
• O teste está indicado para neoplasias mieloproliferativas crônicas, sobretudo trombocitemia essencial, mielofibrose primária e fase fibrótica pós-trombocitêmica ou policitêmica, especialmente para os pacientes que apresentarem resultado negativo para a busca de mutações nos genes JAK2 e MPL.

II - Material

• A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico, colhidas ou não no laboratório.
• Caso a coleta de medula óssea vá ser feita no laboratório, o cliente precisa agendar o procedimento previamente.

III - Material enviado

• A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
• O laboratório não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear.
• Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado e com questionário.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina.
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:

• Temperatura ambiente: não aceitável
• Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
• Congelada (-20 ºC): não aceitável

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame

• Trata-se de uma pesquisa de mutações no éxon 9 do gene da calreticulina (CALR).
• O teste está indicado para neoplasias mieloproliferativas crônicas, sobretudo trombocitemia essencial, mielofibrose primária e fase fibrótica pós-trombocitêmica ou policitêmica, especialmente para os pacientes que apresentarem resultado negativo para a busca de mutações nos genes JAK2 e MPL.

II - Material

• A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico, colhidas ou não no Fleury.
• Caso a coleta de medula óssea vá ser feita no Fleury, o cliente precisa agendar o procedimento previamente.

III - Material enviado

• A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
• O Fleury não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Método

• Análise de fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do exon 9 do gene CALR.

Valor de referência

• Ausência de mutações.

Interpretação e comentários

• O exame é útil na investigação de pacientes que apresentam suspeita de trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Deve ser preferencialmente realizado após a avaliação da presença da mutação nos genes JAK2 e MPL.
• O teste analisa fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do éxon 9 do gene CALR, por eletroforese capilar, assim como suas regiões flanqueadoras. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic) e o laudo traz o relato daquelas consideradas clinicamente significativas.
• Assim, o exame permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 20% dos alelos da amostra.
• A ausência de mutações no éxon 9 não exclui a possibilidade de identificação de mutação em outras regiões desse gene, tampouco afasta a presença de neoplasias mieloproliferativas ou outras neoplasias hematológicas.