Orientações necessárias
Orientações para o cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: SMAD4. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Interpretação e comentários
A síndrome da polipose juvenil (SPJ), de herança autossômica dominante, é caracterizada pela predisposição ao desenvolvimento de pólipos hamartomatosos no trato gastro-intestinal (TGI), especificamente estômago, intestino delgado, colon e reto. A maioria dos indivíduos afetados apresenta pólipos por volta dos 20 anos de idade. A quantidade de pólipos varia entre 5 lesões até mais de 100 ao longo da vida. Hemorragia e anemia podem ocorrer nos casos não tratados. O termo "juvenil" refere-se ao tipo de pólipo, que geralmente é benigno. Entretanto, malignização pode ocorrer no TGI em 9 - 50% das famílias com SPJ (Pubmed: 9869523). O risco aumentado corresponde principalmente a neoplasia de colon, mas câncer gástrico, TGI alto e pâncreas já foram reportados. A maioria dos indivíduos portadores de variantes patogênicas em SMAD4 apresenta a SPJ associada à telangiectasia hemorrágica.
Outros nomes
Sequenciamento NGS gene SMAD4, Mutações no gene SMAD4