17-Hidroxi Pregnenolona, soro

Orientações para o cliente

• Não há necessidade de preparo para este exame.
• É necessário trazer documento de identidade (RG).
• Realizar a coleta entre 2º e 8º dia do ciclo menstrual.
• Este exame também pode ser realizado após estímulo com ACTH.

Orientações necessárias

• Não há necessidade de preparo para este exame.
• É necessário trazer documento de identidade (RG).
• Realizar a coleta entre 2º e 8º dia do ciclo menstrual.
• Este exame também pode ser realizado após estímulo com ACTH.

Processamento e adequação da amostra

• Aguardar 30 minutos.
• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC.
• Aliquotar em tubo de alíquota padrão.
• Congelar a -20 ºC.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): 3 meses.

Método

• Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas em tandem.

Valor de referência

Masculino: = ou < 700 ng/dL

Feminino (Pré-Menopausa):

Fase Folicular: 38-378 ng/dL

Pico Ovulatório: 33-583 ng/dL

Fase Lútea: 70-470 ng/dL

Pediátricos:

Inferior a 30 dias: = ou < a 3013 ng/dL

1-11 meses : = ou < a 869 ng/dL

1 ano: = ou < a 557 ng/dL

2 anos: = ou < a 487 ng/dL

3 anos: = ou < a 541 ng/dL

4 anos: = ou < a 561 ng/dL

5 anos: = ou < 564 ng/dL

6 anos: = ou < a 561 ng/dL

7 anos: = ou < a 549 ng/dL

8 anos: = ou < a 569 ng/dL

9 anos: = ou < a 590 ng/dL

10 anos: = ou < a 594 ng/dL

11 anos: = ou < a 629 ng/dL

12 anos: = ou < a 666 ng/dL

13 anos: = ou < a 678 ng/dL

14 anos: = ou < a 706 ng/dL

15 anos: = ou < a 735 ng/dL

16 anos: = ou < a 739 ng/dL

17 anos: = ou < a 756 ng/dL

Interpretação e comentários

A hiperplasia adrenal congênita decorrente da deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase pode se manifestar logo ao nascimento, com ou sem perda de sal, ou mais tardiamente, quando está associada à pubarca precoce em crianças. No entanto, o diagnóstico de formas não clássicas em mulheres adultas (hirsutismo, acne ou irregularidade menstrual) mostrou-se praticamente inexistente devido à ausência de mutações no gene HSD3B2 nessa população.

o A dosagem de 17-hidroxipregnenolona e a relação do valor desta com o cortisol, tanto na sua dosagem basal como após estímulo com ACTH, são significativamente maiores em portadores de mutações no gene HSD3B2, que causam a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, diferenciando efetivamente tais pacientes de indivíduos normais. Outros esteroides, como DHEA, androstenediona e 17-OH-progesterona, apresentam sobreposição em ambos os grupos.