Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luysiana, DRPLA, sangue total

Orientações para o cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Não é realizado em menores de 18 anos
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular
• Enviar o material para o LARE, à temperatura ambiente, acompanhado do Formulário Mayo
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Análise direta da mutação por PCR.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

• A atrofia dentato-rubro-pálido-luysiana (DRPLA) é uma doença autossômica dominante, de caráter progressivo, que associa movimentos involuntários, demência e ataxia. Pode ser confundida clinicamente com a doença de Huntington ou com as ataxias espinocerebelares. O teste genético analisa o número de repetições do trinucleotídeo CAG no gene DRPLA.