Preparos do exame
Avaliação de alterações genéticas, identificadas, familiares, Vários Materiais
Outros nomes: IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO PREVIAMENTE CONHECIDA FAMILIAR, AVALIAÇÃO DE MUTAÇÃO DE PONTO FAMILIAR, AVALIAÇÃO DE SNV FAMILIAR
Este exame não precisa ser agendado
Orientações para o cliente
"I - Preparo
Amostra de sangue e amostra de sangue coletada em papel de filtro: Não é necessário preparo.
Amostra de saliva, swab e swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.
- Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório), posição da variante em cDNA e proteína estão descritos no pedido médico.
Para que o teste sem ônus seja realizado, é necessário pedido médico em nome dos familiares que serão elegíveis para realização ou em nome do(a) próprio(a) paciente, no caso de confirmação em unha do teste LEUGERMINATIVO.
- Para confirmação da variante encontrada no teste LEUGERMINATIVO, o(a) próprio(a) paciente poderá realizar o teste sem ônus, a ser realizada EXCLUSIVAMENTE em UNHA. É necessário que o(a) paciente apresente seu laudo de LEUGERMINATIVO.
Os familiares desse paciente ainda são elegíveis para realização do exame a partir de qualquer dos materiais oferecidos, com todas as observações listadas neste documento.
OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a abertura de um item para cada variante.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- É Obrigatório a entrega de cópia do laudo do exame do parente afetado ou do(a) próprio(a) paciente, no caso de confirmação em unha do teste LEUGERMINATIVO.
Amostra de sangue e amostra de sangue coletada em papel de filtro: Não é necessário preparo.
Amostra de saliva, swab e swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.
- Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório), posição da variante em cDNA e proteína estão descritos no pedido médico.
Para que o teste sem ônus seja realizado, é necessário pedido médico em nome dos familiares que serão elegíveis para realização ou em nome do(a) próprio(a) paciente, no caso de confirmação em unha do teste LEUGERMINATIVO.
- Para confirmação da variante encontrada no teste LEUGERMINATIVO, o(a) próprio(a) paciente poderá realizar o teste sem ônus, a ser realizada EXCLUSIVAMENTE em UNHA. É necessário que o(a) paciente apresente seu laudo de LEUGERMINATIVO.
Os familiares desse paciente ainda são elegíveis para realização do exame a partir de qualquer dos materiais oferecidos, com todas as observações listadas neste documento.
OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a abertura de um item para cada variante.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- É Obrigatório a entrega de cópia do laudo do exame do parente afetado ou do(a) próprio(a) paciente, no caso de confirmação em unha do teste LEUGERMINATIVO.
Agendamento
Este exame não necessita ser agendado.
Prazo de Entrega
Em até 30 dias às 22h
