BRCA2FAM, Pesquisa de mutação específica familiar para gene, Vários Materiais

Orientações para o cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Não é realizado em menores de 18 anos
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Não é realizado em menores de 18 anos
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Sangue:
• Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

• Saliva:

O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br

Estabilidade:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

• Seqüenciamento pela técnica Sanger ou análise de rearranjos pela técnica MLPA, a depender da mutação a ser avaliada.

Valor de referência

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Do total de casos com câncer de mama e ovário, 5 a 10% são hereditários. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 de caráter autossômico dominante. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores