Detecção da mutação W515L ou W515K, no gene MPL, Vários Materiais

Orientações para o cliente

I - Material

• Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Laboratório ou enviados.

II - Para coletas de medula óssea no Laboratório

• O cliente deve agendar a punção previamente.

III - Material enviado

• As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 48 horas após a coleta.
• Não é aceito material enviado em seringa com agulha.

Orientações necessárias

I - Material

• Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Fleury ou enviados.

II - Para coletas de medula óssea no Fleury

• Caso seja solicitado coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendar a punção previamente.

III - Material enviado

• As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 48 horas após a coleta.
• O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear
• Enviar à seção, refrigerado;
• Rejeitar amostras colhidas em Heparina;
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• PCR em tempo real.

Valor de referência

Ausência de mutações W515.

Interpretação e comentários

• As doenças mieloproliferativas crônicas constituem-se em um grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea. Em diversas situações, faz-se necessária a diferenciação entre doença primária da medula óssea e casos reacionais ou secundários, que podem cursar com aumento na série vermelha, nos granulócitos ou nas plaquetas no sangue periférico. Pacientes com suspeita clínica de doenças mieloproliferativas crônicas, principalmente Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose idiopática (MFI), podem ter o diagnóstico clínico auxiliado através da pesquisa de mutações W515K e W515L no gene MPL, presente em cerca de 5% dos casos de TE e MFI, quando negativos para a mutação V617F no gene Janus kinase 2 (JAK-2).