Erros Inatos do Metabolismo, triagem para, sangue total e urina

Orientações para o cliente

I - Material

• A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame.
• Este exame é realizado em sangue e em amostra de urina isolada, colhidos no mesmo dia.

II - Prazo para a entrega do material

• A urina pode ser entregue no Laboratório até três horas depois de ter sido colhida.

Orientações necessárias

• A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame.

I - Material

• Este exame é realizado em sangue e em amostra de urina isolada, colhidos no mesmo dia.

II - Prazo para a entrega do material

• A urina pode ser entregue no Fleury até três horas depois de ter sido colhida.

Processamento e adequação da amostra

SANGUE:

Nota: O material deve ser centrifugado, separado e congelado o mais rápido possível após a coleta.

• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos, a 18° C.
• Aliquotar 2mL de plasma em tubo seco.
• Enviar congelado.

URINA:

• Aliquotar 4 mL em 2 tubos de aliquota padrão com capacidade para 4 mL.
• Enviar 1 aliquota congelada ao LARI para o exame AMINUR.
• Enviar 1 aliquota congelada à seção processante do exame CROMACUR.

ATENÇÃO: são rejeitadas amostras com pH inferior a 2,0.

Estabilidade das amostras:

SANGUE:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): 30 dias.

URINA:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias

Congelada (-20 ºC): 30 dias.

Método

• Cetonas e proteínas: fita reativa.
• Hidratos de carbono: cromatografia de camada delgada.
• Aminoácidos na urina e plasma: Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas.

Valor de referência

• Cetonas e proteínas: ausentes.
• Hidratos de carbono: traços ou ausentes

AMINOACIDOS NO PLASMA

Valores de Referência em µmol/L:

Alanina : menos de 1 mês: 83-447

: 1 mês a menos de 23 meses: 119-523

: 2 anos a menos de 17 anos: 157-481

: acima de 18 anos: 200-483

Glicina : menos de 1 mês: 133-409

: 1 mês a menos de 23 meses: 103- 386

: 2 anos a menos de 17 anos: 138-349

: acima de 18 anos: 122-322

Valina : menos de 1 mês: 57-250

: 1 mês a menos de 23 meses: 84- 354

: 2 anos a menos de 1 17 anos: 130-307

: acima de 18 anos: 132-313

Leucina : menos de 1 mês: 23-172

: 1 mês a menos de 23 meses: 43-181

: 2 anos a menos de 17 anos: 65-179

: acima de 18 anos: 73-182

Isoleucina : menos de 1 mês: 12-92

: 1 mês a menos de 23 meses: 10-109

: 2 anos a menos de 17 anos: 33-97

: acima de 18 anos: 34-98

Treonina : menos de 1 mês: 56-392

: 1 mês a menos de 23 meses: 40-428

: 2 anos a menos de 17 anos: 59-195

: acima de 18 anos: 67-198

Serina : menos de 1 mês: 87-241

: 1 mês a menos de 23 meses: 83-212

: 2 anos a menos de 17 anos: 85-185

: acima de 18 anos: 65-138

Prolina : menos de 1 mês: 87-375

: 1 mês a menos de 23 meses: 104-348

: 2 anos a menos de 17 anos: 99-351

: acima de 18 anos: 104-383

Asparagina : menos de 1 mês: 12-70

: 1 mês a menos de 23 meses: 20-77

: 2 anos a menos de 17 anos: 23-70

: acima de 18 anos: 31-64

Ácido Aspártico: menos de 1 mês: 2-20

: 1 mês a menos de 23 meses: 2-14

: 2 anos a menos de 17 anos: 1-8

: acima de 18 anos: 1-4

Metionina : menos de 1 mês: 13-45

: 1 mês a menos de 23 meses: 12-50

: 2 anos a menos de 17 anos: 14-37

: acima de 18 anos: 16-34

Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 13-72

: 1 mês a menos 23 meses: 7-63

: 2 anos a menos de 17 anos: 6-32

: acima de 18 anos: 4-27

Ácido Glutâmico: menos de 1 mês: 51-277

: 1 mês a menos de 23 meses: 32-185

: 2 anos a menos de 17 anos: 9-109

: acima de 18 anos: 10-97

Fenilalanina : menos de 1 mês: 30-79

: 1 mês a menos de 23 meses: 31 - 92

: 2 anos a menos de 17 anos: 38-86

: acima de 18 anos: 40-74

Ornitina : menos de 1 mês: 29-168

: 1mês a menos de 23 meses: 19-139

: 2 anos a menos de 17 anos: 33-103

: acima de 18 anos: 27-83

Glutamina : menos de 1 mês: 240-1194

: 1 mês a menos de 23 meses: 303-1459

: 2 anos a menos de 17 anos: 405-923

: acima de 18 anos: 428-747

Lisina : menos de 1 mês: 66-226

: 1 mês a menos de 23 meses: 70-258

: 2 anos a menos de 17 anos: 98-231

: acima de 18 anos: 119-233

Histidina : menos de 1 mês: 40-143

: 1 mês a menos de 23 meses: 42-125

: 2 anos a menos de 17 anos: 54-113

: acima de 18 anos: 60-109

Tirosina : menos de 1 mês: 33-160

: 1 mês a menos de 23 meses: 24-125

: 2 anos a menos de 17 anos: 31-108

: acima de 18 anos: 38-96

Triptofano : menos de 1 mês: 17-85

: 1 mês a menos e 23 meses: 16-92

: 2 anos a menos de 17 anos: 30-94

: acima de 18 anos: 40-91

Arginina : menos de 1 mês: 14-135

: 1 mês a menos e 23 meses: 30-147

: 2 anos a menos de 17 anos: 38-122

: acima de 18 anos: 43-407

Citrulina : menos de 1 mês: 3-35

: 1 mês a menos e 23 meses: 4-50

: 2 anos a menos de 17 anos: 9-52

: acima de 18 anos: 16-51

Taurina : menos de 1 mês: 29-161

: 1 mês a menos e 23 meses: 26-130

: 2 anos a menos de 17 anos: 32-114

: acima de 18 anos: 31-102

AMINOACIDOS NA URINA

Valores de Referência em mmol/moL de creatinina:

Alanina : menos de 1 mês: 52-306

: 1 mês a menos de 23 meses: 19-341

: 2 anos a menos de 17 anos: 9-181

: acima de 18 anos: 10-78

Glicina : menos de 1 mês: 249-2382

: 1 mês a menos de 23 meses: 122-2309

: 2 anos a menos de 17 anos: 27-479

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 383

Valina : menos de 1 mês: 2-23

: 1 mês a menos de 23 meses: 5-24

: 2 anos a menos de 17 anos: 2-23

: acima de 18 anos: 2-6

Leucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 27

: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 28

: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 15

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 7

Isoleucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 10

: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 14

: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 4

Treonina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 130

: 1 mês a menos de 23meses: 10-183

: 2 anos a menos de 17anos: 5-70

: acima de 18 anos: 5-53

Serina : menos de 1 mês: 51-527

: 1 mês a menos de 23 meses: 45-490

: 2 anos a menos de 17 anos: 15-147

: acima de 18 anos: 12-82

Prolina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 254

: 1 mês a menos de 23meses: inferior ou igual a 251

: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 13

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Asparagina : menos de 1 mês: 9-49

: 1 mês a menos de 23 meses: 6-153

: 2 anos a menos de 17 anos: 4-49

: acima de 18 anos: 2-43

Ácido Aspártico: menos de 1 mês: inferior ou igual a 8

: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13

: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 2

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Metionina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 8

: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 8

: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 35-563

: 1 mês a menos de 23 meses: 2-400

: 2 anos a menos de 17 meses: inferior ou igual a 5

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Ácido glutâmico: menos de 1 mês: 5-22

: 1 mês a menos de 23 meses: 4-35

: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 12

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 4

Fenilalanina: menos de 1 mês: 4-28

: 1 mês a menos de 23: meses: 7-45

: 2 anos a menos de 17 anos: 2-26

: acima de 18 anos: 2-10

Ornitina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 45

: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13

: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 5

Glutamina : menos de 1 mês: : inferior ou igual a 412

: 1 mês a menos de 23 meses: 48-459

: 2 anos a menos de 17 anos: 21-218

: acima de 18 anos: 24-211

Lisina : menos de 1 mês: 15-329

: 1 mês a menos de 24 meses: 5-277

: 2 anos a menos de 18 anos: 4-130

: acima de 18 anos: 4-69

Histidina : menos de 1 mês: 46-349

: 1 mês a menos de 23 meses: 65-630

: 2 anos a menos de 17anos: 10-493

: acima de 18 anos: 20-309

Tirosina : menos de 1 mês: 5-68

: 1 mês a menos de 23 meses: 12-80

: 2 anos a menos de 17anos: 4-56

: acima de 18 anos: 4-22

Triptofano : menos de 1 mês: 2-24

: 1 mês a menos de 23 meses: 6-53

: 2 anos a menos de 17 anos: 2-31

: acima de 18 anos: 2-16

Cistina : menos de 1 mês: 17-56

: 1 mês a menos de 23 meses: 7-32

: 2 anos a menos de 17 anos: 4-23

: acima de 18 anos: 4-15

Arginina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 35

: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 41

: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 9

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 6

Citrulina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 5

: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 15

: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 5

: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Interpretação e comentários

• Este exame é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita no plasma e na urina, consiste em um painel de exames, alguns específicos, outros pouco específicos, que, quando alterados, podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos.
• O teste inclui a pesquisa de cetonas, proteínas, aminoácidos e hidratos de carbono na urina e também quantifica os aminoácidos no plasma. É possível, no entanto, que outros exames, mais específicos e quantitativos, sejam necessários para confirmar uma suspeita de erro inato do metabolismo. A normalidade deste teste, afinal, não exclui a possibilidade de existência de um defeito metabólico.