Fibroblastos, cariótipo de, pele

Orientações necessárias

• A biópsia de pele é realizada pelo médico do cliente.
• Solicitar ao Fleury o meio de transporte adequado, com 24 horas de antecedência, para ser encaminhado à Unidade escolhida pelo cliente.

Processamento e adequação da amostra

• Conferir se todos os documentos necessários para a realização do exame foram entregues juntamente com a amostra (Questionário ou receita médica com histórico e hipótese diagnóstico do cliente) quando impressos ou conferir se esses documentos (receita médica e questionário) estão digitalizados.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 24 horas;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

O cariótipo em fibroblastos consiste na análise dos cromossomos após cultura e bloqueados na metáfase. Em seguida, são corados pelo método de coloração para banda G, para a realização do pareamento dos cromossomos permitindo a identificação de alterações numéricas e/ou estruturais.

Valor de referência

• Sexo feminino: 46,XX
• Sexo masculino: 46,XY

Interpretação e comentários

• O cariótipo por banda G realizado em fragmento de pele destina-se à identificação dos cromossomos e de suas diferentes regiões, tendo por base sua morfologia, tamanho e a presença de bandas que são características para cada par, permitindo a detecção de aberrações numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou não equilibradas.

As principais indicações são síndromes constitucionais nas quais o cariótipo de sangue periférico já foi realizado e há indicação precisa para a investigação em fibroblastos, tais como Pallister-Killian.