Orientações necessárias
Orientações para o cliente
I - Informações sobre o exame
- Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de hipolactasia (intolerância a lactose).
II - Material
- O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico coletadas em tubo com anticoagulante EDTA potássico estéril
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
III - Material enviado
- Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.
VI - Autorização
- O exame não possui Diretriz de Utilização (DUT) e cobertura obrigatória pelo Rol de procedimentos da ANS.
A senha será solicitada diretamente nas unidades no momento da abertura da ficha e acompanhada pelo cliente, caso fique em análise.
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Informações sobre o exame
- Não é obrigatória a solicitação médica para a realização do teste.
- Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de hipolactasia (intolerância a lactose).
II - Agendamento
- Não é necessário agendamento prévio, jejum ou qualquer tipo de preparo
III - Autorização
- O exame não possui Diretriz de Utilização (DUT) e cobertura obrigatória pelo Rol de procedimentos da ANS.
A senha será solicitada diretamente nas unidades no momento da abertura da ficha e acompanhada pelo cliente, caso fique em análise.
Processamento e adequação da amostra
Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
- Não manusear
- Enviar à seção, refrigerado.
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Método
Análise baseada em genotipagem por PCR em tempo real para pesquisa das variantes genéticas C/T -13.910 rs4988235:NM_005915.5:c.1917+326C/T e G/A -22.018 rs182549 NM_005915.6:c.1362+117G/A localizadas em região intrônica do gene MCM6
Valor de referência
Não se aplica
Interpretação e comentários
As variantes genéticas C>T (-13.910) rs4988235 e G>A (-22.018) rs182549 estão localizadas em região intrônica do gene MCM6, situado a 14 kb e 22kb, respectivamente, do gene LCT, que codifica a enzima lactase. O genótipo C/C na posição -13.910 e o genótipo G/G na posição -22.018 estão associados com predisposição à intolerância à lactose. Os genótipos T/T e C/T na posição-13.910, A/A e G/A na posição -22.018 são associados com a habilidade em digerir a lactose ao longo da vida, sendo assim tolerantes à lactose.
Mesmo apresentando o genótipo associado com a predisposição à intolerância à lactose, crianças apresentam expressão normal da lactase nos primeiros anos de vida, com redução gradual em geral a partir do quinto ano de vida. Dessa forma, a interpretação do resultado deste exame, em crianças, deve ser cuidadosa.
Outros nomes
Hipolactasia, PESQUISA GENÉTICA DE HIPOLACTASIA, PESQUISA GENÉTICA DE DEFICIENCIA DE LACTASE, PESQUISA POR PCR DE HIPOLACTASIA, PESQUISA POR PCR DE DEFICIENCIA DE LACTASE, PESQUISA MOLECULAR DE DEFICIENCIA DE LACTASE, PESQUISA MOLECULAR DE HIPOLACTASIA, PESQUISA DA VARIANTE, 13910 C>T NO GENE MCM6, TESTE MOLECULAR PARA INTOLERANCIA A LACTOSE, TESTE MOLECULAR PARA LACTOSE, TESTE MOLECULAR DE TOLERANCIA A LACTOSE, TESTE DE TOLERANCIA A LACTOSE POR PCR, TESTE DE INTOLERANCIA A LACTOSE POR PCR, TESTE GENETICO DE TOLERANCIA A LACTOSE
