MLPA, para os genes MUTYH, sangue total

Orientações para o cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular
• Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Análise de rearranjos pela técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Valor de referência

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), é uma síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, cuja incidência varia de 1 em 7.000 a 22.000 indivíduos, correspondendo a 1% dos casos de tumores colorretais. A forma clássica de FAP é associada a mutações no gene APC, com padrão de herança dominante da síndrome. Um diagnóstico diferencial importante da FAP clássica é a Polipose associada a MUTYH (MAP), caracterizada por um padrão de herança recessiva, quando os dois alelos do gene MUTYH são afetados por mutações. A metodologia de MLPA permite identificar alterações estruturais como deleções e inserções no gene MUTYH para o diagnóstico de MAP. Além disso, o teste também contempla a análise por MLPA das mutações pontuais p.Y179C (c.536A>G) e p.G396D (c.1187G>A), que representam cerca de 80% das alterações germinativas encontrada em pacientes com ascendência européia.