Mutação V617F no gene JAK2, Detecção quantitativa por qPCR, Vários Materiais

Orientações para o cliente

I - Material

• Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Laboratório ou enviados.

II - Para coletas de medula óssea no Laboratório

• O cliente deve agendar a punção previamente.

III - Material enviado

• As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 48 horas após a coleta.
• Não é aceito material enviado em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear
• Enviar à seção, refrigerado
• Rejeitar amostras colhidas em Heparina
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• PCR em tempo real.

Valor de referência

• Ausência da mutação V617F.

Interpretação e comentários

• As doenças mieloproliferativas crônicas constituem-se em um grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea. Em diversas situações, faz-se necessária a diferenciação entre doença primária da medula óssea e casos reacionais ou secundários, que podem cursar com aumento na série vermelha, nos granulócitos ou nas plaquetas no sangue periférico. A maioria dos portadores de doenças mieloproliferativas crônicas - exceto de leucemia mielóide crônica - apresenta a mutação V617F no gene Janus kinase 2 (JAK-2), o que faz da pesquisa dessa alteração genética uma ferramenta de auxílio diagnóstico. A mutação V617F está presente na maioria dos casos de policitemia vera (65-97%) e também é relatada na trombocitemia essencial (23-57%) e na mielofibrose crônica (35-57%).

Orientações necessárias

I - Material

• Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Fleury ou enviados.

II - Para coletas de medula óssea no Fleury

• Caso seja solicitado coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendar a punção previamente.

III - Material enviado

• As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 48 horas após a coleta.
• O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.