Orientações necessárias
Orientações para o cliente
I - Informações sobre o exame
- Análise de mutação no gene NOTCH1(exons 26, 27 e 34).
- Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a avaliação da presença de mutações no gene NOTCH.
II - Material
- O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas no Laboratório ou não.
III - Medula óssea
- Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Laboratório, o cliente deve agendá-la previamente.
IV - Material enviado
- A amostra tem de ser mantida sob refrigeração (4ºC a 8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Informações sobre o exame
- Análise de mutação no gene NOTCH1(exons 26, 27 e 34).
- Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a avaliação da presença de mutações no gene NOTCH.
II - Material
- O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas no Fleury ou não.
III - Medula óssea
- Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendá-la previamente.
IV - Material enviado
- A amostra tem de ser mantida sob refrigeração (4ºC a 8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.
Processamento e adequação da amostra
Receber a amostra em gelo reciclável
Não manipular.
Enviar a amostra refrigerada para o setor.
Não será aceito amostra enviada em seringa.
Estabilidade da amostra:
- Temperatura ambiente: 24h
- Refrigerada (2-8 ºC): 72horas
- Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Método
- Amplificação do segmento de DNA correspondente aos exons 26, 27 e 34 do gene NOTCH1, seguido por sequenciamento e comparação com banco de dados específicos.
Valor de referência
Negativo
Interpretação e comentários
A presença de mutação somática no gene NOTCH1 está relacionada ao pior prognóstico em pacientes com leucemia linfocítica.
Outros nomes
Pesquisa de mutações no gene NOTCH1 (exons 26 27 e 34)
