Painel de 3 mutações para câncer de mama, em judeus Ashkenazi, sangue total

Orientações para o cliente

I - Informações sobre o exame

• Trata-se de um painel de três mutações para câncer de mama hereditário, encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2, em indivíduos de ascendência judaica asquenaze.
• Este teste está indicado para pessoas de ancestralidade judaica asquenaze e tem o objetivo de identificar as mutações mais comumente presentes nessa população nos genes BRCA1 e BRCA2.

II - Material

• A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico, colhidas ou não no laboratório.

III - Material enviado

• A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
• O laboratório não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame

• Trata-se de um painel de três mutações para câncer de mama hereditário, encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2, em indivíduos de ascendência judaica asquenaze.
• Este teste está indicado para pessoas de ancestralidade judaica asquenaze e tem o objetivo de identificar as mutações mais comumente presentes nessa população nos genes BRCA1 e BRCA2.

II - Material

• A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico, colhidas ou não no Fleury.

III - Material enviado

• A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
• O Fleury não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Valor de referência

• Ausência de mutações.

Interpretação e comentários

• O exame é útil na investigação das mutações mais comumente encontradas em indivíduos de ancestralidade judaica asquenaze. O resultado não exclui a possibilidade de haver outras alterações associadas ao risco de câncer nos genes BRCA1 e BRCA2, tampouco de existirem outras mutações em outros genes que podem estar associados com a história familiar de câncer.

Método

• Sequenciamento por eletroforese capilar direcionado às posições c.68_69delAG (p.Glu23Valfs*17) e c.5266dupC (p.Gln1756Profs*74) do gene BRCA1 e c.5946del T(p.Ser1982Argfs*22) do gene BRCA2.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear.
• Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:

• Temperatura ambiente: não aceitável
• Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
• Congelada (-20 ºC): não aceitável.