PAINEL GENETICO PARA GALACTOSEMIA, Vários Materiais

Orientações para o cliente

"""I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

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Orientações necessárias

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

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Processamento e adequação da amostra

" """"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável."

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 04 genes relacionados às galactosemias: GALE, GALM, GALT e GALK1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

"As galactosemias são condições crônicas de herança autossômica recessiva e classificadas de acordo com o gene acometido em Galactosemia I (gene GALT), Galactosemia II (gene GALK1), Galactosemia III (gene GALE) e Galactosemia IV (GALM).

Elas afetam enzimas envolvidas no metabolismo da galactose, levando a quadros de dificuldade de alimentação, déficit pondero-estatural, dano hepatocelular, sangramentos e sepse por E. coli. Catarata, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento e da fala em indivíduos não tratados porem ser observados.

O diagnóstico pode ser obtido através de teste de triagem neonatal, redução da atividade enzimática em eritrócitos e testes moleculares que indiquem a presença de variantes patogênicas nos dois alelos dos genes supracitados.

O tratamento compreende terapia dietética de restrição de produtos contendo lactose e galactose e sua substituição por fórmulas especiais."