Preparos do exame
Sequenciamento do exoma, e DNA mitocondrial, Vários Materiais
Outros nomes: ANALISE DE EXOMA, EXOMA, SEQUENCIAMENTO GENETICO COMPLETO, SEQUENCIAMENTO DE EXOMA POR NGS, EXOMA, SEQUENCIAMENTO GENETICO COMPLETO POR NGS, TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA, TESTE DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA, Análise de exoma por sequenciamento de nova geraçao NGS, Exoma completo por sequenciamento de nova geraçao NGS, Sequenciamento de regiões codificantes (exons) do genoma
Este exame não precisa ser agendado
Orientações para o cliente
I - Preparo
Amostra de sangue : É realizado nas unidades de Atendimento. Preparo: Não é necessário preparo.
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11)3003-5001. Preparo: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II – Exame
- Documentos obrigatórios:
•?Pedido médico
•?Relatório médico (Definição: carta que deve conter justificativa ou motivo detalhado da solicitação do exame)
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
III - Resultado
- As variantes identificadas no teste de EXOMA poderão ser selecionadas, de acordo com avaliação das assessorias médicas e técnicas, para estudo adicional com metodologia complementar Sanger. Esse estudo adicional tem como objetivo confirmar a presença e a segregação dessas variantes identificadas, utilizando uma análise em conjunto dos resultados das amostras do cliente e dos pais (quando disponíveis). Dessa forma, a complementação do laudo, com os resultados dessa confirmação por metodologia Sanger, será disponibilizado em até 25 dias corridos após a liberação dos resultados parciais do EXOMA.
- Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos o exame: AVALIAÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÉTICAS, IDENTIFICADAS, FAMILIARES para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).
Atenção: liberação do benefício está sujeita à confirmação mediante análise do laudo pela equipe médica do Grupo Fleury.
ATENÇÃO: Caso o médico solicitante tenha dúvidas com relação ao resultado do exame, ofertamos de forma gratuita uma assessoria entre médicos (médico solicitante e médico Fleury).
Não realizamos discussão do caso entre Paciente e Médico Fleury, porém possuímos uma consulta de aconselhamento genético (com ônus) caso o paciente e familiar queiram informações adicionais sobre análise genética.
Para mais informações, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br
Amostra de sangue : É realizado nas unidades de Atendimento. Preparo: Não é necessário preparo.
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11)3003-5001. Preparo: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II – Exame
- Documentos obrigatórios:
•?Pedido médico
•?Relatório médico (Definição: carta que deve conter justificativa ou motivo detalhado da solicitação do exame)
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
III - Resultado
- As variantes identificadas no teste de EXOMA poderão ser selecionadas, de acordo com avaliação das assessorias médicas e técnicas, para estudo adicional com metodologia complementar Sanger. Esse estudo adicional tem como objetivo confirmar a presença e a segregação dessas variantes identificadas, utilizando uma análise em conjunto dos resultados das amostras do cliente e dos pais (quando disponíveis). Dessa forma, a complementação do laudo, com os resultados dessa confirmação por metodologia Sanger, será disponibilizado em até 25 dias corridos após a liberação dos resultados parciais do EXOMA.
- Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos o exame: AVALIAÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÉTICAS, IDENTIFICADAS, FAMILIARES para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).
Atenção: liberação do benefício está sujeita à confirmação mediante análise do laudo pela equipe médica do Grupo Fleury.
ATENÇÃO: Caso o médico solicitante tenha dúvidas com relação ao resultado do exame, ofertamos de forma gratuita uma assessoria entre médicos (médico solicitante e médico Fleury).
Não realizamos discussão do caso entre Paciente e Médico Fleury, porém possuímos uma consulta de aconselhamento genético (com ônus) caso o paciente e familiar queiram informações adicionais sobre análise genética.
Para mais informações, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br
Agendamento
Este exame não necessita ser agendado.
Prazo de Entrega
Em até 30 dias às 22h
