TP53, Mutação do gene, Vários Materiais

Orientações para o cliente

I - Informações sobre o exame

• Análise de mutação no gene TP53 (do éxon 2 ao 11)
• Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a avaliação da presença de mutações no gene TP53.

II - Material

• O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas no Fleury ou não.

III - Medula óssea

• Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendá-la previamente.

IV - Material enviado

• A amostra tem de ser mantida sob refrigeração (4ºC a 8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.
• Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Hematologia/SequencimanetoGeneTP53

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame

• Análise de mutação no gene TP53 (do éxon 2 ao 11)
• Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a avaliação da presença de mutações no gene TP53.

II - Material

• O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas no Fleury ou não.

III - Medula óssea

• Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendá-la previamente.

IV - Material enviado

• A amostra tem de ser mantida sob refrigeração (4ºC a 8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.
• Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Hematologia/SequencimanetoGeneTP53

Processamento e adequação da amostra

Receber a amostra em embalagem REF

Não manipular.

Enviar a amostra refrigerada para o setor.

Não será aceito amostra enviada em seringa.

Estabilidade da amostra:

• Temperatura ambiente: não aceitável.
• Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
• Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Análise da região codificante (éxons 2 ao 11) do gene TP53, por Sequenciamento de próxima geração (NGS) e comparação das variantes em banco de dados específicos.

Valor de referência

Negativo

Interpretação e comentários

A presença da mutação no gene TP53 é fator indicativo de prognóstico adverso em leucemia linfocítica crônica, pois confere refratariedade a fludarabina e outros agentes alquilantes usados nos esquemas quimioterápicos tradicionais, chance de progressão da doença e curta sobrevida.