Orientações necessárias
Orientações para o cliente
I - Preparo
- Não é necessário preparo.
- Os arquivos de chamada de variantes no formato VCF deverão ser enviados para um bucket na AWS.
II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados serão disponibilizados na plataforma Varstation.
- Para priorização de variantes é necessário o envio prévio dos fenótipos no formato HPO.
- Não será liberado um laudo no sistema.
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Preparo
- Não é necessário preparo.
- Os arquivos de chamada de variantes no formato VCF deverão ser enviados para um bucket na AWS.
II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados serão disponibilizados na plataforma Varstation.
- Para priorização de variantes é necessário o envio prévio dos fenótipos no formato HPO.
- Não será liberado um laudo no sistema.
Processamento e adequação da amostra
Não se aplicam procedimentos de coleta de amostras.
Dados brutos devem ser enviados através de um bucket na AWS disponibilizado pelo time de bioinformática.
Método
Análise de bioinformática utilizando pipeline para anotação e priorização de variantes a partir de arquivo de chamada de variantes no formato VCF. Os resultados principais são disponibilizados através de tabelas e gráficos na plataforma proprietária Varstation.
Interpretação e comentários
Análise de sequenciamento de exoma completo (WES) oferece uma solução abrangente para a interpretação de dados genéticos complexos. Esta análise é voltada para profissionais da área da saúde, pesquisadores e geneticistas que buscam uma compreensão detalhada das variantes genéticas de um paciente. O serviço inclui a análise detalhada dos arquivos VCF, disponibilizando os resultados na plataforma de análise terciária Varstation.
O produto envolve a priorização e anotação de variantes para interpretação clínica.
Os resultados são disponibilizados na plataforma Varstation: uma interface intuitiva para visualização, exploração dos resultados e análise funcional e patogênica das variantes enviadas.
Aplicações:
- Diagnóstico de Doenças Genéticas: Identificação de variantes associadas a doenças monogênicas e poligênicas.
- Pesquisa Genômica: Investigação de novas associações genéticas e descobertas funcionais.
- Medicina Personalizada: Informações genéticas detalhadas para tratamento personalizado e prevenção de doenças.
