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Preparos do exame
Avaliação da mutação, pVal30Met do gene TTR, Vários Materiais
Outros nomes: Val50Met, TTR, V30M, V50M (C.148G>A)
Este exame não precisa ser agendado
Orientações para o cliente
I - Informações sobre o exame:
- Este exame consiste na análise da variante do gene TTR (c.148G>A), p.Val50Met, também conhecida como Val30Met, por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, Swab bucal e saliva, sendo útil para detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met que causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo
II - Critérios de realização:
- Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- Este exame consiste na análise da variante do gene TTR (c.148G>A), p.Val50Met, também conhecida como Val30Met, por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, Swab bucal e saliva, sendo útil para detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met que causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo
II - Critérios de realização:
- Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
Agendamento
Este exame não necessita ser agendado.
Prazo de Entrega
Em até 7 dias úteis (incluindo sábados) às 22h
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