Painel de 3 mutações para câncer de mama, em judeus Ashkenazi, Sangue

Orientações para o cliente

I - Informações sobre o exame:

• Trata-se de um painel que avalia preferêncialmente três mutações para câncer de mama hereditário, encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2, em indivíduos de ascendência judaica asquenaze.
• Este teste está indicado para pessoas de ancestralidade judaica asquenaze e tem o objetivo de identificar as mutações mais comumente presentes nessa população nos genes BRCA1 e BRCA2.

II - Material:

• A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico, colhidas ou não no laboratório.

III - Material enviado:

• A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
• O laboratório não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame:

• Trata-se de um painel que avalia preferêncialmente três mutações para câncer de mama hereditário, encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2, em indivíduos de ascendência judaica asquenaze.
• Este teste está indicado para pessoas de ancestralidade judaica asquenaze e tem o objetivo de identificar as mutações mais comumente presentes nessa população nos genes BRCA1 e BRCA2.

II - Material:

• A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico, colhidas ou não no laboratório.

III - Material enviado:

• A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
• O laboratório não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Valor de referência

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

• O exame é útil na investigação das mutações mais comumente encontradas em indivíduos de ancestralidade judaica asquenaze. O resultado não exclui a possibilidade de haver outras alterações associadas ao risco de câncer nos genes BRCA1 e BRCA2, tampouco de existirem outras mutações em outros genes que podem estar associados com a história familiar de câncer.

Método

Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene BRCA1 e BRCA2. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 1 ou mais éxons adjacentes.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear.
• Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:

• Temperatura ambiente: não aceitável
• Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
• Congelada (-20 ºC): não aceitável.