Painel Genético para dislipidemias, Vários Materiais

Orientações para o cliente

"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva, swab ou swab seco: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva, swab ou swab seco: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 61 genes relacionados a Dislipidemias Hereditárias: ABCA1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, ALMS1, ANGPTL3, APOA1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CETP, CIDEC, CREB3L3, CYP27A1, CYP7A1, DYRK1B, GALNT2, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LIPI, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, LRP6, MLXIPL, MTTP, MYLIP, NPC1L1, PCSK9, PLIN1, PLTP, PNPLA2, POLD1, PPARA, PPARG, SAR1B, SCARB1, SLCO1B1, SORT1, TRIB1, WRN, ZHX3, ZMPSTE24. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Esse painel inclui genes implicados em uma ampla gama de dislipidemias monogênicas, incluindo fenótipos caracterizados por níveis lipídicos extremos assim como outras dislipidemias e desordens metabólicas. Sumariamente, o objetivo do painel é buscar o diagnóstico molecular das seguintes condições:

1) Hipercolesterolemia familiar e outras causas monogênicas de níveis muito elevados de LDL-C, como a sitosterolemia;

2) Abetalipoproteinemia e hipobetalipoproteinemia entre outras causas de concentrações muito baixas de LDL-C;

3) Níveis muito elevados de HDL-C; (hiperalfalipoproteinemia);

4) Níveis muito baixos de HDL-C (hipoalfalipoproteinemia), incluindo a doença de Tangier e deficiências familiares de apo-A1 e LCAT;

5) Níveis muito elevados de triglicérides, como no caso da síndrome de quilomicronemia familiar;

6) Síndromes lipodistróficas que também podem cursar com dislipidemias, em particular hipertrigliceridemia.