Orientações necessárias
Orientações para o cliente
I - Preparo
Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva, swab ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva, swab ou e swab seco.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Preparo
Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva, swab ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva, swab ou e swab seco.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/
Processamento e adequação da amostra
"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado parao o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): não aceitável
"
Método
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos 04 genes relacionados à doença de Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Interpretação e comentários
A Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência neurodegenerativa no mundo. Tipicamente se inicia com falha de memória, evolui com piora gradativa e se torna incapacitante e mais grave com a evolução clínica. Outros sintomas comuns são confusão, distúrbios comportamentais, agitação, déficit de linguagem e alucinações. Os sintomas ocasionalmente são acompanhados de crises convulsivas e parkinsonismo. Aproximadamente 25% de todos os pacientes com DA possuem familiares com a DA (forma familiar mais que duas pessoas em uma família têm D. Alzheimer); destes, 95% são de início tardio (acima de 65 anos) e 5% são de início precoce (idade menor que 65 anos). A maioria dos casos hereditários ocorre abaixo dos 60 anos de idade (alguns na terceira década de vida), e a transmissão segue o padrão de herança autossômico dominante (apenas uma família relatada com padrão autossômico recessivo, com mutação no gene APP). A progressão ocorre geralmente de maneira mais rápida nas formas hereditárias da doença.
Outros nomes
Painel genético para doença de Alzheimer, Pesquisa de mutações para doença de Alzheimer, Pesquisa genética para doença de Alzheimer
