Orientações necessárias
Orientações para o cliente
Informações sobre o exame: - Este exame consiste no sequenciamento de próxima geração de regiões em toda a região codificante de 7 genes (AKT1, BRCA1, BRCA2, ERBB2, ESR1, PIK3CA e PTEN) a partir de amostras de tumor de mama emblocadas em parafina (pode ser aplicado a outros tipos tumorais no contexto clínico apropriado, sob solicitação médica, para auxiliar no direcionamento terapêutico), para identificação de variantes somáticas, seguida de interpretação dos dados por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade a agentes anti-tumorais. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas). II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 10 (dez) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em porta-lâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. - O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. - Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra. - É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.
Manual do exame
Orientações necessárias
Informações sobre o exame: - Este exame consiste no sequenciamento de próxima geração dos genes BRCA1, BRCA2, AKT1, ERBB2, ESR1, PIK3CA e PTEN (éxons), a partir de amostras de tumor de mama emblocadas em parafina (pode ser aplicado a outros tipos tumorais no contexto clínico apropriado, sob solicitação médica, para auxiliar no direcionamento terapêutico), para identificação de variantes somáticas, seguida de interpretação dos dados por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade a agentes anti-tumorais. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas). II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 10 (dez) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em porta-lâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. - O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. - Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra. - É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso. Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/
Processamento e adequação da amostra
Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patogênica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.
Método
As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. As seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos. Em seguida, as moléculas de DNA vão para a realização da etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 7 genes (AKT1, BRCA1, BRCA2, ERBB2, ESR1, PIK3CA e PTEN) é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada simultaneamente no equipamento NextSeq500 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
Valor de referência
Mutação não detectada.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
Este teste possibilita avaliar a presença de variantes patogênicas no tecido tumoral que podem auxiliar no direcionamento do tratamento do paciente. As variantes patogênicas tumorais podem estar associadas a maior sensibilidade ao tratamento com terapias-alvo, mas podem também indicar resistência ao tratamento com esses medicamentos. Este teste avalia alterações genômicas (SNV e InDel) nos genes BRCA1 e BRCA2 e outras regiões frequentemente alteradas (regiões hotspots) em 5 genes (AKT1, ERBB2, ESR1, PIK3CA e PTEN) por meio do sequenciamento de nova geração (NGS). Este exame pode ser aplicado a outros tipos tumorais no contexto clínico apropriado, sob solicitação médica.
O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.
Se for necessária a repetição do processamento da amostra, o prazo para liberação do resultado será prorrogado e o cliente será notificado via Central de Atendimento Fleury. As principais causas para necessidade de repetição do teste são: baixa qualidade do material, quantidade insuficiente de DNA na amostra, presença de inibidores da reação no material biológico.
Outros nomes
Teste somático para câncer mama, Painel tumoral mama, Mutação Somática Mama, Painel Somático Mama
