Orientações necessárias
Orientações para o cliente
I - Informações sobre o exame
- Pesquisa da variante L265P no gene MYD88
- Este teste está indicado para avaliação diagnóstica de pacientes com suspeita de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia de Waldenström.
II - Material
- A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico.
- Caso a coleta de medula óssea este exame é realizado apenas em material enviado.
III - Para materiais enviados
- A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
- O laboratório não aceita materiais enviados em seringa com agulha.
Manual do exame
Processamento e adequação da amostra
- Não manusear.
- Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
- Não será aceito material enviado em seringa com agulha.
Estabilidade da amostra:
- Temperatura ambiente: não aceitável
- Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
- Congelada (-20 ºC): não aceitável.)
Volume mínimo: 1 mL
Orientações necessárias
I - Informações sobre o exame
- Pesquisa da variante L265P no gene MYD88
- Este teste está indicado para avaliação diagnóstica de pacientes com suspeita de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia de Waldenström.
II - Material
- A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico, colhidas ou não no Fleury.
- Caso a coleta de medula óssea vá ser feita no Fleury, o cliente deve agendar o procedimento previamente.
III - Material enviado
- A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
- O Fleury não aceita materiais enviados em seringa com agulha.
Método
- Amplificação do DNA do paciente em torno da posição c.794 do gene MYD88 para identificar a presença ou ausência da variante somática L265P utilizando plataforma de PCR digital.
Valor de referência
- Ausência de mutação.
Interpretação e comentários
- Este teste está indicado para avaliação diagnóstica de pacientes com suspeita de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia de Waldenstrom.
O teste consiste na amplificação da região em torno da posição c.794 do gene MYD88, que quando da alteração de uma Timina (T) para uma Citosina (C), provoca a alteração L265P.
Este teste permite identificar mutações que estejam presentes com pelo menos 0,5% de frequência alélica.
A ausência da mutação c.794T>C (L265P) no gene MYD88 não exclui a possibilidade de identificação de mutação em outras regiões deste gene, tampouco exclui a presença de neoplasias linfoproliferativas.
Outros nomes
Pesquisa de Mutações MYD88, Mutação L265P no MYD88, VARIANTE L265P NO MYD88, diagnóstico diferencial de macroglobulinemia de wanderstron
