PORFOBILINOGÊNIO DESAMINASE, ERITRÓCITOS LAVADOS, Vários Materiais

Orientações para o cliente

EXAME:

• Recomenda-se jejum de 12h.
• Não ingerir bebida alcoólica 24h antes da coleta; pois a bebida alcoólica induz a atividade da porfobilinogênio desaminase, o que pode levar a um resultado falso-positivo.
• Com consentimento do clínico, evitar medicamentos nos últimos 10 dias. Caso não seja possível, informar quais foram tomados nos últimos 7 dias.

Orientações necessárias

EXAME:

• Recomenda-se jejum de 12h.
• Não ingerir bebida alcoólica 24h antes da coleta; pois a bebida alcoólica induz a atividade da porfobilinogênio desaminase, o que pode levar a um resultado falso-positivo.
• Com consentimento do clínico, evitar medicamentos nos últimos 10 dias. Caso não seja possível, informar quais foram tomados nos últimos 7 dias.

Processamento e adequação da amostra

'PROCESSAMENTO:

• Transfira todo volume para 1 tubo graduado de 12mL;
• Centrifugue a 4°C por 10 minutos a 2000 rpm;
• Registre o o volume total da amostra e das células compactadas (incluir esta informação na observação do item);
• Descarte o plasma sobrenadante;
• Lave os eritrócitos compactados 2 vezes por ressuspensão de pelo menos uma quantidade igual de solução salina fria a 0,9%, misture e centrifugue por 5 minutos a 2000rpm, descartando o sobrenadante após cada lavagem;
• Ressuspenda as células compactadas para o volume total inicial com solução salina a 0,9%. Inverta a amostra suavemente para misturar;
• Envie o material congelado.
• Volume mínimo: 1,5 mL.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 2 dias;

Refrigerada (2-8ºC): 14 dias;

Congelada: 14 dias.

Método

Enzimático /Espectrofluorimétrico

Valor de referência

Normal: Superior ou igual a 7,0 nmol/L/s

Indeterminado: 6,0 a 6,9 nmol/L/s

Diminuído: Inferior a 6,0 nmol/L/s

Não foram estabelecidos intervalos de referência para pacientes menores de 16 anos de idade.

Interpretação e comentários

A dosagem da atividade da Porfobilinogênio Desaminase (PBGD), também conhecida como Hidroximetilbilano Sintase (HMBS) ou Uroporfirinogênio I sintase, é utilizada principalmente na investigação de porfiria aguda intermitente (PAI). Nesta condição, que é herdada de forma autossômica dominante, em geral ocorrem episódios agudos de sintomas neuropáticos. Estes sintomas incluem dor abdominal intensa, neuropatia periférica e manifestações psiquiátricas. As crises podem ser precipitadas por uma ampla variedade de medicamentos (incluindo barbitúricos e sulfonamidas), álcool, infecções, jejum, metais pesados e certas alterações hormonais. Na PAI ocorre, caracteristicamente, aumento importante da excreção urinária de porfobilinogênio (PBG) durante as crises.

A confirmação diagnóstica pode ser feita pela determinação da atividade da PBGD nos eritrócitos. No entanto, é importante ressaltar que 5 a 10% dos indivíduos afetados podem apresentar atividade eritrocitária normal da PBGD.