SEQUENCIAMENTO DE EXOMA RAPIDO, Vários Materiais

Orientações para o cliente

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva, swab ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva, swab e swab seco. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/exoma
• As variantes identificadas no teste de EXOMA poderão ser selecionadas, de acordo com avaliação das assessorias médicas e técnicas, para estudo adicional com metodologia complementar Sanger. Esse estudo adicional tem como objetivo confirmar a presença e a segregação dessas variantes identificadas, utilizando uma análise em conjunto dos resultados das amostras do cliente e dos pais (quando disponíveis). Dessa forma, a complementação do laudo, com os resultados dessa confirmação por metodologia Sanger, será disponibilizado em até 25 dias corridos após a liberação dos resultados parciais do EXOMA.

Amostras de saliva, swab ou swab seco: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5002

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliv, swab ou swab seco: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Captura do exoma e sequenciamento massivo paralelo (Sequenciamento de Nova Geração - NGS) , que inclui análise de variantes do tipo SNV, pequenas Indels e também variação de número de cópias (CNV) por NGS que compreendam três ou mais exons.

Interpretação e comentários

O teste de sequenciamento completo do exoma deve ser solicitado por um médico. Em geral, é solicitado quando o histórico médico e exame físico do paciente indicam fortemente uma etiologia genética. Em alguns casos, o paciente já passou por diversos testes, mas uma etiologia não foi identificada. Em outros casos, o médico pode optar por solicitar um EXOMA cedo na avaliação do paciente com o objetivo de acelerar o possível diagnóstico.

O EXOMA é um exame de alta complexidade que foi desenvolvido para identificar alterações no DNA do paciente que podem estar relacionadas ou serem causadoras de problemas médicos. Ao invés de investigar genes individuais ou pequenos grupos de genes, todos os exons ou regiões codificadoras de milhares de genes são analisados simultaneamente utilizando-se a tecnologia de sequenciamento massivo paralelo.

O EXOMA compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões (aproximadamente 180.000) são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento de exons é um método bastante eficiente para a descoberta da causa de doenças ou anomalias.

O teste é baseado no sequenciamento de cada nucleotídeo do exoma humano de um indivíduo, com uma cobertura que gera uma sequência consenso de alta acurácia. Esta sequência consenso é então comparada a padrões e referências do que é considerado normal na população, e o resultado é interpretado no contexto do histórico médico do paciente pelos geneticistas e clínicos do laboratório, todos certificados.