Sequenciamento de exoma, reanálise, Diversos

Orientações para o cliente

"4 - Orientações para o cliente

I - Preparo

Não é necessário envio de nova amostra coletada pelo cliente. A Reanalise é realizada a partir dos dados brutos gerados em processamento de amostra prévia do cliente.

A sigla EXOMAREANALISE poderá ser aberta para clientes que já realizaram paineis do tipo TW (consultar núcleo genômica ou setor técnico BMO/GEN) ou a sigla EXOMA no Fleury, a partir do período de agosto de 2020. Se o paciente realizou esses exames antes dessa data, a sigla EXOMAREANALISE não poderá ser aberta. Se o cliente realizou esses exames em outros serviços, a sigla EXOMAREANALISE não poderá ser aberta. Para dúvidas sobre o tipo de painel realizado pelo cliente, entrar em contato via e-mail [email protected] e Núcleo de Genomica (manifestação).

II - Exame

• Documentos obrigatórios:

• Pedido médico

• Relatório médico (Definição: carta que deve conter justificativa ou motivo detalhado da solicitação do exame)

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, não é preciso coletar nova amostra.

Em tais situações, o teste compreende a análise de amostra do(a) cliente.

• O cliente deve entregar, no dia da abertura da ficha, o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5002

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

Não é necessário envio de nova amostra coletada pelo cliente. A Reanalise é realizada a partir dos dados brutos gerados em processamento de amostra prévia do cliente.

A sigla EXOMAREANALISE poderá ser aberta para clientes que já realizaram paineis do tipo TW (consultar núcleo genômica ou setor técnico BMO/GEN) ou a sigla EXOMA no Fleury, a partir do período de agosto de 2020. Se o paciente realizou esses exames antes dessa data, a sigla EXOMAREANALISE não poderá ser aberta. Se o cliente realizou esses exames em outros serviços, a sigla EXOMAREANALISE não poderá ser aberta. Para dúvidas sobre o tipo de painel realizado pelo cliente, entrar em contato nos ramais 7561 e 7564 (setores BMO/GEN).

Abrir a ficha com a sigla EXOMAREANALISE e enviar a etiqueta protocolada para o setor BMO/GEN.

Método

Captura do exoma e sequenciamento massivo paralelo (Sequenciamento de Nova Geração - NGS), que inclui análise de variantes do tipo SNV, pequenas Indels e também variação de número de cópias (CNV) por NGS que compreendam três ou mais cópias. A Reanalise é realizada a partir dos dados brutos gerados em processamento de amostra prévia do cliente.

Interpretação e comentários

O teste de Reanalise de EXOMA pode ser solicitado nas seguintes condições:

Ampliação de análise de painéis derivados do EXOMA já realizados previamente pelo cliente no Fleury

Revisão de exame EXOMA a partir de amostra de EXOMA já realizados previamente pelo cliente no Fleury

Reclassificação de variantes liberadas em laudos de EXOMA já realizados previamente pelo cliente no Fleury

Não é necessário envio de nova amostra coletada pelo cliente. A Reanalise é realizada a partir dos dados brutos gerados em processamento de amostra prévia do cliente.

A sigla EXOMAREANALISE poderá ser aberta para clientes que já realizaram paineis do tipo TW (consultar núcleo genômica ou setor técnico BMO/GEN) ou a sigla EXOMA no Fleury, a partir do período de agosto de 2020. Se o paciente realizou esses exames antes dessa data, a sigla EXOMAREANALISE não poderá ser aberta. Se o cliente realizou esses exames em outros serviços, a sigla EXOMAREANALISE não poderá ser aberta. Para dúvidas sobre o tipo de painel realizado pelo cliente, entrar em contato nos ramais 7561 e 7564 (setores BMO/GEN).

O teste de sequenciamento completo do exoma deve ser solicitado por um médico. Em geral, é solicitado quando o histórico médico e exame físico do paciente indicam fortemente uma etiologia genética. Em alguns casos, o paciente já passou por diversos testes, mas uma etiologia não foi identificada. Em outros casos, o médico pode optar por solicitar um EXOMA cedo na avaliação do paciente com o objetivo de acelerar o possível diagnóstico.

O EXOMA é um exame de alta complexidade que foi desenvolvido para identificar alterações no DNA do paciente que podem estar relacionadas ou serem causadoras de problemas médicos. Ao invés de investigar genes individuais ou pequenos grupos de genes, todos os exons ou regiões codificadoras de milhares de genes são analisados simultaneamente utilizando-se a tecnologia de sequenciamento massivo paralelo.

O EXOMA compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões (aproximadamente 180.000) são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento de exons é um método bastante eficiente para a descoberta da causa de doenças ou anomalias.

O teste é baseado no sequenciamento de cada nucleotídeo do exoma humano de um indivíduo, com uma cobertura que gera uma sequência consenso de alta acurácia. Esta sequência consenso é então comparada a padrões e referências do que é considerado normal na população, e o resultado é interpretado no contexto do histórico médico do paciente pelos geneticistas e clínicos do laboratório, todos certificados.