Sequenciamento do exoma, e DNA mitocondrial, Vários Materiais

Orientações para o cliente

I – Exame

• Documentos obrigatórios:

•Pedido médico

•Relatório médico (Definição: carta que deve conter justificativa ou motivo detalhado da solicitação do exame)

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.

Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].

• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

II - Preparos:

Amostra de sangue: não é necessário jejum.

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Para mais informações, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/exoma/

III - Resultado

• As variantes identificadas no teste de EXOMA poderão ser selecionadas, de acordo com avaliação das assessorias médicas e técnicas, para estudo adicional com metodologia complementar Sanger. Esse estudo adicional tem como objetivo confirmar a presença e a segregação dessas variantes identificadas, utilizando uma análise em conjunto dos resultados das amostras do cliente e dos pais (quando disponíveis). Dessa forma, a complementação do laudo, com os resultados dessa confirmação por metodologia Sanger, será disponibilizado em até 25 dias corridos após a liberação dos resultados parciais do EXOMA.
• Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos o exame: AVALIAÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÉTICAS, IDENTIFICADAS, FAMILIARES para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).

Atenção: liberação do benefício está sujeita à confirmação mediante análise do laudo pela equipe médica do Grupo Fleury.

ATENÇÃO: Caso o médico solicitante tenha dúvidas com relação ao resultado do exame, ofertamos de forma gratuita uma assessoria entre médicos (médico solicitante e médico Fleury).

Não realizamos discussão do caso entre Paciente e Médico Fleury, porém possuímos uma consulta de aconselhamento genético (com ônus) caso o paciente e familiar queiram informações adicionais sobre análise genética.

Orientações necessárias

I – Exame

• Documentos obrigatórios:

•Pedido médico

•Relatório médico (Definição: carta que deve conter justificativa ou motivo detalhado da solicitação do exame)

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.

Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].

• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

II - Preparos:

Amostra de sangue: não é necessário jejum.

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Para mais informações, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/exoma/

III - Resultado

• As variantes identificadas no teste de EXOMA poderão ser selecionadas, de acordo com avaliação das assessorias médicas e técnicas, para estudo adicional com metodologia complementar Sanger. Esse estudo adicional tem como objetivo confirmar a presença e a segregação dessas variantes identificadas, utilizando uma análise em conjunto dos resultados das amostras do cliente e dos pais (quando disponíveis). Dessa forma, a complementação do laudo, com os resultados dessa confirmação por metodologia Sanger, será disponibilizado em até 25 dias corridos após a liberação dos resultados parciais do EXOMA.
• Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos o exame: AVALIAÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÉTICAS, IDENTIFICADAS, FAMILIARES para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).

Atenção: liberação do benefício está sujeita à confirmação mediante análise do laudo pela equipe médica do Grupo Fleury.

ATENÇÃO: Caso o médico solicitante tenha dúvidas com relação ao resultado do exame, ofertamos de forma gratuita uma assessoria entre médicos (médico solicitante e médico Fleury).

Não realizamos discussão do caso entre Paciente e Médico Fleury, porém possuímos uma consulta de aconselhamento genético (com ônus) caso o paciente e familiar queiram informações adicionais sobre análise genética.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Captura do exoma e do genoma mitocondrial e sequenciamento massivo paralelo (Sequenciamento de Nova Geração - NGS) , que inclui análise de variantes do tipo SNV, pequenas Indels e também variação de número de cópias (CNV) por NGS que compreendam três ou mais exons.

Interpretação e comentários

O teste de sequenciamento completo do exoma e DNA mitocondrial deve ser solicitado por um médico. Em geral, é solicitado quando o histórico médico e exame físico do paciente indicam fortemente uma etiologia genética. Em alguns casos, o paciente já passou por diversos testes, mas uma etiologia não foi identificada. Em outros casos, o médico pode optar por solicitar um EXOMA cedo na avaliação do paciente com o objetivo de acelerar o possível diagnóstico.

O EXOMA é um exame de alta complexidade que foi desenvolvido para identificar alterações no DNA (nuclear e mitocondrial) do paciente que podem estar relacionadas ou serem causadoras de problemas médicos. Ao invés de investigar genes individuais ou pequenos grupos de genes, todos os exons ou regiões codificadoras de milhares de genes são analisados simultaneamente utilizando-se a tecnologia de sequenciamento massivo paralelo.

O EXOMA compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões (aproximadamente 180.000) são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento de exons é um método bastante eficiente para a descoberta da causa de doenças ou anomalias. O teste também analisa alterações no genoma mitocondrial podendo fechar o diagnóstico de doenças com essa etiologia.

O teste é baseado no sequenciamento de cada nucleotídeo do exoma humano de um indivíduo, com uma cobertura que gera uma sequência consenso de alta acurácia. Esta sequência consenso é então comparada a padrões e referências do que é considerado normal na população, e o resultado é interpretado no contexto do histórico médico do paciente pelos geneticistas e clínicos do laboratório, todos certificados.