Orientações necessárias
Orientações para o cliente
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário (Análise molecular do gene SHOX) preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo (para coletas em sangue).
- Este exame pode ser realizado de forma isolada, ou como conjunto do Painel de Baixa estatura, à depender da solicitação médica.
Restrições:
Amostra de sangue:
- Preparo: Não necessário jejum.
Restrição de dias para coleta (SANGUE):
- Unidades dentro da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as sextas, sábados e em vésperas de feriados.
- Unidades fora da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as quintas, sextas, sábados, domingos e em vésperas de feriados.
Manual do exame
Orientações necessárias
"- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário (Análise molecular do gene SHOX) preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo (para coletas em sangue).
- Este exame pode ser realizado de forma isolada, ou como conjunto do Painel de Baixa estatura, à depender da solicitação médica.
Restrições:
Amostra de sangue:
- Preparo: Não necessário jejum.
Restrição de dias para coleta (SANGUE):
- Unidades dentro da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as sextas, sábados e em vésperas de feriados.
- Unidades fora da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as quintas, sextas, sábados, domingos e em vésperas de feriados.
Processamento e adequação da amostra
Não manipular;
- Para amostra EDTA: enviar o material refrigerado IMEDIATAMENTE para setor LARI-LARN acompanhado do Questionário original preenchido e assinado;
Atenção: Material de baixa estabilidade, necessário o envio imediato para o setor processante para o processamento adequado em até 48 horas após a coleta.
- Para amostra em kit Swab: enviar o material em temperatura ambiente para setor LARI-LARN acompanhado do Questionário original preenchido e assinado;
Critério de rejeição:
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 2 dias (48 horas);
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de swab:
Temperatura ambiente: 30 dias;
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável;
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Método
Sequenciamento Sanger e MLPA.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
- O exame é indicado para pacientes com baixa estatura desproporcional, com comprometimento principalmente dos membros na sua porção distal (pernas e antebraços), com ou sem deformidade de Madelung, assim como para filhos de portadores da síndrome de Leri-Weill.
- Em torno de 2% das crianças com baixa estatura de causa não definida apresentam variante patogênica ou deleção do gene SHOX. Já em casos de baixa estatura com presença de deformidade de Madelung, seja no paciente, seja em seus familiares, 80-100% têm defeitos nesse gene.
Outros nomes
SHOX, Estudo molecular do gene, Estudo genético da Síndrome de Leri-Will
