Orientações necessárias
Orientações para o cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5002
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
Se a amostra colhida for saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel filtro, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): não aceitável
Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel filtro:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8°C): não aceitável
Congelada (-20°C): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 44 genes relacionados à Síndrome de Marfan e Aneurisma torácico aórtico: ACTA2, ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, LOX, LTBP4, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
A síndrome de Marfan (SMF) é uma desordem congênita do tecido conectivo, autossômica dominante, e caracterizada por manifestações envolvendo primariamente os sistemas ocular, musculoesquelético e cardiovascular. O deslocamento da lente ocular, observado em cerca de 60% dos pacientes, é uma das características mais marcantes. Entres as manifestações musculoesqueléticas, destacamse o crescimento ósseo excessivo, com extremidades disproporcionalmente longas em relação ao tronco, e supercrescimento das costelas, culminando com pectus excavatum ou pectus carinatum. A escoliose é comum e pode ser leve ou grave e progressiva. As principais fontes de morbidade e mortalidade precoce na síndrome de Marfan referemse ao sistema cardiovascular, com manifestações que incluem a dilatação da aorta e predisposição à dissecção de aorta.
A SMF clássica (tipo 1) é uma condição associada a deficiência de uma proteína de matrix extracelular estrutural, a fibrilina1, em decorrência de mutações no gene da fibrilina1 (FBN1). Pacientes com quadro clínico compatível com SMF e variantes nos genes TGFBR1 e TGFBR2 apresentam a SMF tipo 2, referida como síndrome de LoeysDietz. Essa condição se caracteriza por tortuosidade aórtica/arterial rapidamente progressiva e doença aneurismática que resulta em rupturas com idade mais jovem e com dimensões em geral menores; hipertelorismo e uvula bífida e fenda platina.
A sensibilidade do teste genético molecular para mutações no FBN1 é elevada, embora seja incompleta por razões ainda não esclarecidas. Aproximadamente 75% dos indivíduos com Marfan apresentam um dos pais afetados; cerca de 25% apresentam uma variante patogênica de novo. Ainda que a presença de uma variante patogênica no gene FBN1 esteja associada à SMF, o diagnóstico dessa condição depende da documentação de achados clínicos significativos. O teste genético pode ser usado para a confirmação diagnóstica nesses pacientes, e principalmente para o rastreamento de familiares de casoíndice com mutação identificada.
O acompanhamento e tratamento da SMF deve ser multidisciplinar, com exames e avaliações periódicas de vários especialistas, incluindo cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. Além de genes relacionados à síndrome de Marfan e síndrome de Loeys-Dietz, o painel inclui também genes relacionados a outros diagnósticos diferenciais associados a aortopatias.
Outros nomes
MARFAN
