Orientações necessárias
Orientações para o cliente
I - Informações sobre o exame
- Análise de mutação no gene TP53 (do éxon 2 ao 11)
- Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a avaliação da presença de mutações no gene TP53.
II - Material
- O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas no Fleury ou não.
III - Medula óssea
- Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendá-la previamente.
IV - Material enviado
- A amostra tem de ser mantida sob refrigeração (4ºC a 8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.
- Para mais informações sobre esta opção, acesse https://www.fleurygenomica.com.br/exames/sequenciamento-do-gene-tp53/
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Informações sobre o exame
- Análise de mutação no gene TP53 (do éxon 2 ao 11)
- Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a avaliação da presença de mutações no gene TP53.
II - Material
- O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas no Fleury ou não.
III - Medula óssea
- Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendá-la previamente.
IV - Material enviado
- A amostra tem de ser mantida sob refrigeração (4ºC a 8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.
- Para mais informações sobre esta opção, acesse https://www.fleurygenomica.com.br/exames/sequenciamento-do-gene-tp53/
Processamento e adequação da amostra
Receber a amostra em embalagem REF
Não manipular.
Enviar a amostra refrigerada para o setor.
Não será aceito amostra enviada em seringa.
Estabilidade da amostra:
- Temperatura ambiente: não aceitável.
- Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
- Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Método
Análise da região codificante (éxons 2 ao 11) do gene TP53, por Sequenciamento de próxima geração (NGS) e comparação das variantes em banco de dados específicos.
Valor de referência
Negativo
Interpretação e comentários
A presença da mutação no gene TP53 é fator indicativo de prognóstico adverso em leucemia linfocítica crônica, pois confere refratariedade a fludarabina e outros agentes alquilantes usados nos esquemas quimioterápicos tradicionais, chance de progressão da doença e curta sobrevida.
Outros nomes
Pesquisa de mutações no gene TP53 do exon 2 ao 11, Análise somática do TP53
