Triagem Neonatal Ampliada, sangue periférico

Orientações para o cliente

• Este exame é indicado para recém-nascidos com, pelo menos, 24 horas de vida e 2 kg de peso, independentemente de sua condição de saúde, podendo ser realizado em prematuros e bebês que ainda não tenham sido alimentados por via oral.
• O ideal é que o teste seja feito até o quinto dia de vida, mas é possível realizá-lo em até 60 dias de vida. Ressaltamos que, com a metodologia empregada nesta triagem, a pesquisa de hipotireoidismo e fibrose cística só podem ser efetuadas até o segundo mês de vida.
• Alguns especialistas orientam realizar a vacinação da BCG apenas após o resultado da triagem neonatal para SCID.

Orientações necessárias

• Este exame é indicado para recém-nascidos com, pelo menos, 24 horas de vida e 2 kg de peso, independentemente de sua condição de saúde, podendo ser realizado em prematuros e bebês que ainda não tenham sido alimentados por via oral.
• O ideal é que o teste seja feito até o quinto dia de vida, mas é possível realizá-lo em até 60 dias de vida. Ressaltamos que, com a metodologia empregada nesta triagem, a pesquisa de hipotireoidismo e fibrose cística só podem ser efetuadas até o segundo mês de vida.
• Alguns especialistas orientam realizar a vacinação da BCG apenas após o resultado da triagem neonatal para SCID.

Exame realizado nas unidades Alphaville, Brasília, Campinas, Jundiaí, Paraíso e Atendimento Móvel

Alphaville, De 2ª á 6ª feira das 6:30 ás 18:00, Sábado das 6:30 às 12:30.

Brasília - De 2ª á 6ª feira das 7:00 ás 15:00, Sábado das 7:00 às 12:00.

Campinas - De 2ª à 6ª feira das 7:00 às 18h30, Sábado das 7:00 ás 9:00 - Domingo exame não é realizado.

Jundiaí - De 2ª à 6ª feira das 7:00 ás 12:00, Sábado das 7:00 às 9:00 - Domingo exame não é realizado (unidade fechada).

Paraíso - De 2ª à 6ª feira das 7:00 ás 19:00, Sábado das 7:00 às 17:00, Domingo das 7:00 ás 12:00.

Atendimento Móvel - Agendamento conforme disponibilidade de grade do agendamento infantil. Aos domingos a grade infantil é bloqueada.

• Atenção: Aos sábados, o TRIAMPL só pode ser colhido até às INCLUIR 17hs nas Unidades Paraíso, e Atendimento Móvel e nas unidades, Campinas e Jundiaí até as 9hs (ver restrição de atendimento para as origens ATEND.MÓVEL SANTOS e ATEND.MÓVEL SOROCABA).

Processamento e adequação da amostra

• Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
• Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI/LARN.

ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.

Estabilidade:

Ambiente: 7 dias

Refrigerado: 30 dias armazenada em temperatura de 2 a 8 °C

Congelado: não aceitável

*Obs: O material não pode ser acondicionado com gelox.

Método

Aminoácidos (inclui fenilalanina (PKU), metionina e aminoácidos de cadeia ramificada): espectrometria de massa em tandem

• Acilcarnitinas (para diagnóstico de defeitos da beta oxidação de ácidos graxos e acidemias orgânicas): espectrometria de massa em tandem *
• TSH e 17-OH progesterona (para diagnóstico de hipotiroidismo e hiperplasia congênita da suprarrenal): imunofluorimétrico
• Atividade da biotinidase (deficiência de biotinidase*): colorimétrico
• Hemoglobinopatias (anemia falciforme): detecção de mutações associadas as hemoglobinas S, C e E por focalização isoelétrica.
• Galactose (galactosemias)*: fluorimétrico
• Tripsina imunoreativa (fibrose cística*): imunenzimático
• Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD): análise de DNA para detecção das mutações responsáveis por 89% dos casos de deficiência de G6PD (A376G, G202A, C563T, G1376T, G1388A)
• SCID: Amplificação por PCR e análise do número de cópias do TREC - círculos de excisão de receptores de células T (TRECs) são fragmentos de DNA circulares gerados durante o rearranjo do receptor de células T.

* Quando o teste bioquímico é anormal, nas seguintes condições são pesquisadas por meio de análise de DNA as mutações que ocorrem com maior frequência nas seguintes doenças:

• Deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase
• Deficiência de biotinidase
• Acidemia glutárica tipo I
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD)
• Deficiência de 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD)
• Fibrose cística (até 30 mutações)

Valor de referência

• Trata-se de teste de triagem e não são apresentados valores de referência númericos. Caso ele seja anormal, será elaborado um relatório com as anormalidades detectadas e sua interpretação.

Interpretação e comentários

• Este exame é útil para o diagnóstico de mais de 30 doenças tratáveis ou que podem ter sua evolução modificada com a detecção precoce. Está indicado para todos os recém-nascidos, independentemente de seu estado de saúde, devendo ser realizado a partir do segundo dia de nascimento e, preferencialmente, antes do quinto dia de vida.
• A triagem neonatal ampliada investiga doenças que comprometem o metabolismo de aminoácidos, de açúcares, de ácidos orgânicos e de gorduras, assim como de doenças endocrinológicas e hematológicas, entre outras. Confira, abaixo, todas as afecções que podem ser detectadas pelo teste.
• A imunodeficiência combinada grave (SCID) é um grupo de doenças caracterizadas pela ausência de imunidade humoral e celular. A característica definidora da SCID é sempre um defeito grave na produção e função de células T, com defeitos nos linfócitos B como problema primário ou secundário e, em alguns tipos genéticos, também na produção de células NK. Os bebês geralmente não apresentam anormalidades antes do início da infecção. A fisiopatologia pode variar entre diferentes formas de SCID, no entanto, a ausência de células T e a função das células B é o ponto final comum em todas as formas de SCID. As infecções geralmente são graves e podem incluir pneumonia, meningite ou septicemia. Os círculos de excisão de receptores de células T (TRECs) são fragmentos de DNA circulares gerados durante o rearranjo do receptor de células T. Em recém-nascidos saudáveis, os TRECs são feitos em grande número, enquanto que em bebês com SCID eles são bem menos detectáveis. Testes confirmatórios são necessários para o diagnóstico de SCID e para a determinação da forma de SCID. Alguns especialistas orientam realizar a vacinação da BCG apenas após o resultado deste teste.

Doenças pesquisadas pela triagem neonatal ampliada:

• Aminoacidopatias:

-- hiperfenilalaninemias (inclui fenilcetonúria - PKU);

-- leucinose ou Doença da Urina do Xarope de bordo;

-- hipermetioninemia;

-- homocistinúria;

-- hiperornitinemia;

-- citrulinemia;

-- tirosinemias.

• Acidemias orgânicas:

-- acidemias metilmalônicas e defeitos de síntese de cobalamina (vários tipos);

-- acidemias propiônicas (vários tipos);

-- acidemia glutárica tipo I;

-- deficiência de múltiplas desidrogenases (MADD ou acidemia glutárica II);

-- acidemia 2-hidroxibutírica;

-- acidemia isovalérica;

-- acidemia arginossuccínica;

-- deficiência de metilcrotonil-CoA carboxilase;

-- acidemia metilglutacônica.

• Defeitos da betaoxidação de ácidos graxos:

-- deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCAD);

-- deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia curta (SCAD);

-- deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia longa (VLCAD);

-- deficiência da 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCHAD/SCHAD);

-- deficiência da 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD);

-- deficiência de proteína trifuncional (TPD);

-- deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase;

-- deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo 1 (CPT1);

-- deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase.

• Galactosemias:

-- deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase e variantes;

-- deficiência de galactoquinase;

-- deficiência de galactoepimerase.

• Doenças hematológicas:

-- hemoglobinopatias S (anemia falciforme), C e E;

-- deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).

• Doenças endocrinológicas:

-- hipotiroidismo (realizado somente até 60 dias de vida, em papel-filtro);

-- deficiência de 21-hidroxilase (hiperplasia adrenal congênita).

• Outras doenças:
• deficiência de biotinidase;
• fibrose cística ou mucoviscidose (realizado somente até 3 meses de vida).
• SCID - grupo de doenças caracterizadas pela ausência de imunidade humoral e celular, isto é, um defeito grave na produção e função de células T, com defeitos nos linfócitos B como problema primário ou secundário e, em alguns tipos genéticos, também na produção de células NK.
• Como se trata de uma triagem realizada em recém-nascidos sem sintomas, a positividade deste teste chega a ser de um caso em cada mil bebês, com exceção da deficiência de G6PD, que apresenta freqüência isolada de cerca de 1/100 recém-nascidos. O exame tradicional para a detecção de fenilcetonúria e hipotiroidismo, por sua vez, tem positividade de 1/ 3.500 nascimentos.
• Em cerca de 0,5% dos casos, pode ser necessária a coleta de nova amostra para a complementação do estudo ou para a confirmação de resultados.