TRIAGEM NEONATAL, E MOLECULAR NOVA ERA, sangue em papel filtro

Orientações para o cliente

É necessário jejum de 4 horas para este exame;

Caso não seja possível o jejum, deve-se realizar a coleta no intervalo máximo entre as mamadas.

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Este exame é indicado para recém-nascidos que já tenham se alimentado e com pelo menos, 48 horas de vida;

Amostras colhidas em um prazo inferior a este podem fornecer resultados imprecisos devido ao fato do recém-nascido não ter recebido alimentação completa e seu metabolismo não estar totalmente normalizado;

O período ideal para a realização do teste é do terceiro ao décimo dia de vida;

É obrigatório assinar o termo de consentimento presente no kit de coleta no momento do exame.

Orientações necessárias

É necessário jejum de 4 horas para este exame;

Caso não seja possível o jejum, deve-se realizar a coleta no intervalo máximo entre as mamadas.

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Este exame é indicado para recém-nascidos que já tenham se alimentado e com pelo menos, 48 horas de vida;

Amostras colhidas em um prazo inferior a este podem fornecer resultados imprecisos devido ao fato do recém-nascido não ter recebido alimentação completa e seu metabolismo não estar totalmente normalizado;

O período ideal para a realização do teste é do terceiro ao décimo dia de vida;

É obrigatório assinar o termo de consentimento presente no kit de coleta no momento do exame.

Processamento e adequação da amostra

SECAGEM E ENVIO:

• Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), por pelo menos 4 horas, em posição horizontal, em suporte apropriado e evitando que o papel filtro entre em contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
• Após a secagem das amostras, acondicione o cartão no saco plástico leitoso fornecido no kit. Em seguida, coloque-o no envelope primário do kit e encaminhe-o ao LARI-LARN utilizando uma caixa plástica, para que o cartão não amasse ou dobre.
• Para amostras coletadas de sexta-feira, sábado e domingo ou feriado sempre acondicionar o papel de filtro em saco plástico dentro do geladeira. “OBS: não deixar o papel filtro aberto dentro da geladeira”.

ATENÇÃO:

• Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.
• Não utilizar anticoagulantes, secador ou estufa para secar as amostras.
• Não expor a amostra a qualquer tipo de umidade.
• Não dobrar o cartão.
• Não encaminhar a amostra para GEN, o compartilhamento é realizado pelo próprio LARI.
• A etiqueta pertinente a seção GEN, não pode ser colada no cartão, ela deve vir solta junto com o cartão.

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO:

• Coleta inadequada.
• Amostra ressecada.
• Material que tenha indícios de contaminações bacterianas, fúngicas ou substâncias não inerentes ao teste.
• Amostra guardada molhada.
• Amostra colhida em filtro inadequado.
• Amostra sobreposta.

*Obs: O material não pode ser acondicionado com gelox.

Estabilidade:

Ambiente: 5 dias;

Refrigerado: 15 dias;

Congelado: Não aceitável

Método

Tsh neonatal: Imunofluorimétrico

T4 neonatal: Imunofluorimétrico

17 alfa-hidroxi-progesterona neonatal: Imunofluorimétrico

Fibrose cística neonatal: Imunofluorimétrico

Biotinidase neonatal: Fluorimétrico

Galactosemia neonatal: Fluorimétrico

G6PD neonatal: Fluorimétrico

Hemoglobinopatias neonatal: Cromatografia líquida de alta resolução - HPLC

Toxoplasmose neonatal: Enzimaimunoensaio

Scid e Agama neonatal: PCR quantitativo em tempo real

AME neonatal: PCR em Tempo Real

Perfil tandem expandido: Vide IG da sigla individual (TETANDE).

Painel molecular nova era: Vide IG da sigla individual (HDPNOVAERA2).

Valor de referência

Tsh neonatal:

Até 7 dias: Até 15 mcU/mL em sangue

Após 7 dias: Até 10 mcU/mL em sangue

T4 neonatal:

Faixa Normal : 6,0 a 22,1 mcg/dL equivalente em soro

Faixa Limítrofe: 4,5 a 5,9 mcg/dL equivalente em soro

17 alfa-hidroxi-progesterona neonatal:

RN a termo ou > 2500g..: Até 15 ng/mL em sangue

RN prematuro ou < 2500g: Até 20 ng/mL em sangue

Fibrose cística neonatal:

Até 14 dias : Até 90,0 ng/mL em sangue

Após 14 dias: Até 70,0 ng/mL em sangue

Biotinidase neonatal:

Normal

Galactosemia neonatal:

Normal: Até 9,00 mg/dL

G6PD neonatal:

Normal: Superior a 2,4 U/g Hb

Hemoglobinopatias neonatal:

HbFA - Padrão normal de recém nato

HbAF - Padrão normal de lactente ou de RN transfundido

Outros fenótipos investigados:

HbFAS - Traço Falcêmico;

HbFS - Padrão de Doença Falciforme;

HbFAC - Traço Hemoglobinopatia C;

HbFC - Padrão de Hemoglobinopatia C;

HbFAD - Traço Hemoglobinopatia D;

HbFSC - Padrão de Hemoglobinopatia SC;

HbFAE - Traço Hemoglobinopatia E;

HbFSA - Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia;

HbFAV - Traço de Hemoglobina Variante.

Toxoplasmose neonatal:

Negativo

Scid e Agama neonatal:

TREC: Superior a 30 Cópias de TREC/uL

KREC: Superior a 30 Cópias de KREC/uL

AME neonatal:

Ausência de deleção em homozigose do éxon 7 do gene SMN1 (Triagem Normal).

Triagem neonatal e molecular Nova Era: Será acompanhado de um relatório interpretativo.

Perfil tandem expandido: Vide IG da sigla individual (TETANDE).

Painel molecular nova era: Vide IG da sigla individual (HDPNOVAERA2).

Interpretação e comentários

O Teste de Triagem Neonatal Nova Era é uma nova modalidade do Teste de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), onde foram incluídos exames moleculares associados a exames bioquímicos. O principal objetivo do teste é investigar doenças que possuem soluções terapêuticas, e que a identificação precoce pode promover a introdução do tratamento adequado antes mesmo que a criança apresente sintomas, evitando sequelas posteriores.

O teste de Triagem Neonatal Nova Era vem com a proposta de um novo marco em Testes do Pezinho, associando análises genéticas com diferentes análises bioquímicas permitindo a investigação de mais de 300 doenças potencialmente tratáveis, que com o diagnóstico precoce, viabilizará o tratamento adequado e rápido, evitando possíveis problemas irreversíveis.

O teste envolve análise bioquímica e molecular combinadas para ampliar o potencial de investigação diagnóstica e trazer melhores oportunidades para o desenvolvimento do bebê. Possibilitando rastrear diferentes doenças: genéticas, hematológicas, metabólicas, infecciosas, hormonais e imunológicas.