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Glicose, 1 hora após 50 gramas de Glicose, plasma

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Hemograma, sangue total

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Creatinina, amostra isolada, urina

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Transaminase Glutâmico Oxalacética, soro

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Sequenciamento completo do gene APC, Vários Materiais

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Sequenciamento completo do gene CLN5, Vários Materiais

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Sequenciamento completo, do gene SMN1 por NGS, Vários Materiais

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Sequenciamento completo do gene TP53, Síndrome de Li-Fraumeni, Vários Materiais

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SEQUENCIAMENTO DE EXOMA RAPIDO, Vários Materiais

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Sequenciamento de exoma, reanálise, Diversos

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Sequenciamento do exoma, e DNA mitocondrial, Vários Materiais

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Sequenciamento do gene ALPL, síndrome de hipofosfatasia, Vários Materiais

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Sequenciamento do gene, ARMC5 por meio de NGS, Vários Materiais

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