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Glicose, 1 hora após 50 gramas de Glicose, plasma

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Hemograma, sangue total

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Creatinina, amostra isolada, urina

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Transaminase Glutâmico Oxalacética, soro

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Sequenciamento do gene COL1A1, Osteogênese imperfeita, Vários Materiais

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Sequenciamento do gene GBA para doença de Gaucher, Vários Materiais

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SEQUENCIAMENTO DO GENE GLA, PARA DOENÇA DE FABRY, Vários Materiais

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Sequenciamento do gene HRAS, Vários Materiais

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Sequenciamento do gene IFITM5, Osteogênese imperfeita tipo V, sangue total

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Sequenciamento do gene MSH6, Vários Materiais

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